妥瑞氏症(Tourette syndrome)是一種腦部神經疾病,好發於 4 至 12 歲的孩童身上,患者會反覆出現無法自控的抽動(Tics)現象。此症狀主要可區分為「動作型」與「聲語型」2 大類。
根據馬偕醫院的衛教資訊指出,妥瑞氏症的診斷必須符合以下 4 個條件:
目前醫學界對妥瑞氏症的致病機轉尚未完全釐清,但已知此症與腦內多巴胺受體的高度反應性,以及特定神經迴路的功能異常有關。
在遺傳方面,妥瑞氏症具有顯著的家族遺傳傾向。若雙親其中一方為妥瑞氏症患者,其子女有 50% 的機率會帶有相關基因。而帶有此基因的個體,其發病機率會因性別而有所差異,女孩約有 70% 的機率會出現症狀;男孩則幾乎 100% 會發病。
妥瑞氏症的症狀通常於 4 至 6 歲間初現,10 至 12 歲時最為明顯,多數個案在青春期後症狀會逐漸緩解,成年後更有高達 9 成的患者可自然痊癒或症狀顯著減輕。因此,學齡期可視為治療的黃金時期。
妥瑞氏症本身不影響智力發展,但患者可能會發展出共病情況,比如注意力不足過動症(ADHD)、學習障礙、社交障礙等,由於這些共病症狀多在學齡階段顯現,患者可能因此遭受同儕排擠、霸凌。因此,在開始進行治療前,應先經過醫師的診斷評估,並與治療師的詳細討論,評估需要優先處理的問題。
妥瑞氏症的患者可至身心科(精神科)尋求專業協助,目前主要的治療策略可分為 3 大類:營養補充、藥物治療與行為治療。
營養補充:針對症狀較輕微的患者,可先採取營養補充。目前比較有證據的營養補充主要包括維生素 B6、魚油等,若症狀輕微,不至於影響生活太多時,可考慮先採用營養補充。
藥物治療:常用的藥物包含安立復(Abilify)及理思必妥(Risperdal)等。然而,並非所有患者皆適合藥物治療,需經醫師評估。
行為治療:當藥物治療並非首選,或希望以非藥物手段介入時,行為治療便扮演重要角色。目前較常應用的方法為「反向行為治療」(Habit Reversal Training, HRT),其主要包含以下 3 個核心環節:
1. 認知訓練:
協助患者(特別是孩童)辨識並覺察抽動即將發生前的預兆感,通常年齡較大的患者較能清晰描述此種感受,一旦患者能明確覺察,即可進入下一階段的訓練。
2. 習慣反向訓練(對抗反應訓練):
抽動的發生,某種程度上有助於緩解患者內在的不適或緊張感,類似於打噴嚏所帶來的釋放感。對抗反應訓練的目標在於,指導患者在預兆感出現時,立即執行一個與抽動動作相反、或較不引人注意的特定動作,藉此取代原本的抽動,達到相似的緩解效果。透過持續且正確的練習,大多數患者的抽動症狀能顯著減少,甚至完全消失。
3. 社會支持:
除了治療情境中的練習,患者所處的家庭與校園環境所提供的支持,對治療成效也很重要。家長、教師對妥瑞氏症的理解、與治療師的合作、相關衛教知識的建立,以及鼓勵患者持續練習,都是促成治療成功的關鍵因素。
雖然多數妥瑞兒的症狀會在青春期後逐漸緩解,但在學齡階段,抽動症狀仍可能對其人際關係、學業表現及家庭互動造成影響。因此,家長與師長應給予充分的鼓勵與支持,協助他們建立自信,並學習應對可能的挑戰。
妥瑞氏症並非不可跨越的障礙,透過專業的醫療協助與持續的關懷,妥瑞兒也能擁抱晴朗的每一天。
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